سندرم دی جرج چیست و چگونه با استفاده از سلول های بنیادی درمان می شود؟

سندرم دی جرج یا سندرم 22q11.2 (جهش حذفی) چیست؟ این سندروم نوعی بیماری ژنتیکی است که منجر به نقص ایمنی اولیه می گردد. این بیماری ژنتیکی در اثر مهاجرت غیرطبیعی و رشد سلول ها و بافت های خاص در طول رشد جنین ایجاد می شود. در این بیماری به عنوان بخشی از نقص رشدی، غده تیموس ممکن است تحت تأثیر قرار گرفته و تولید لنفوسیت T دچار مشکل شود، در نتیجه تعداد لنفوسیت های T کم و فرد بیماری عفونت های مکرری را تجربه می کند. میزان شیوع این بیماری در جامعه 1 مورد در هر 4000 نفر در جمعیت می باشد. البته به دلیل اینکه در تعدادی از افراد مبتلا علائم شدید نیست ممکن است این آمار خیلی دقیق نباشد.  

این بیماری با نام های دیگری نیز شناخته شده است که در ادامه به آن ها اشاره شده است:

• سندرم دی جورج؛

• سندرم Velocardiofacial (VCFS)؛

• سندرم Shprintzen؛

• سندرم ناهنجاری صورت (CTAF)؛

• سندرم Sedlackova؛

• سندرم CATCH 22.

سندرم دی جرج چه علائمی دارد؟

علائم این بیماری در افراد مختلف و حتی در بین دو نفر در یک خانواده می تواند بسیار متفاوت باشد. شایع ترین علائم اختلال ژنتیکی سندرم دی جرج عبارتند از:

• اختلالات شنوایی و گوش که شامل عفونت گوش میانی یا کم شنوایی است؛

• بروز برخی مشکلات سیستم ایمنی که خطر ابتلای فرد به برخی بیماری های خودایمنی را افزایش می دهند؛

• سطوح پایین کلسیم در خون که می تواند به دلیل مشکلات غدد پاراتیروئید ایجاد می شود و منجر به تشنج گردد؛

• مشکلات ستون فقرات که شامل انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و مشکلات مربوط به استخوان های گردن یا قسمت بالای کمر است؛

• مشکل در برقراری روابط اجتماعی؛

• بالا رفتن خطر ابتلا به بیماری های روانی از جمله اضطراب، افسردگی یا اسکیزوفرنی؛

• بروز مشکلاتی در ناحیه دهانی مانند شکاف کام؛

• ابتلا به بیماری های قلبی مادرزادی؛

• مشکلات تغذیه ای که ممکن است به دلیل شکاف کام، رفلاکس معده به مری یا سایر مسائل رخ دهند؛

• ابتلا به بیماری های کلیوی؛

• داشتن گوش هایی کوچک؛

• شکاف لب، کام یا هر دو؛

• صورت ناهموار (نامتقارن) هنگام گریه کردن؛

• دهان کوچک.

علت ابتلا به این بیماری چیست؟

علت اصلی بروز سندرم 22q11.2 یا نقص کروموزومی دی جرج، بروز یک جهش حذفی در بخشی از کروموزوم 22 می باشد که منجر به از دست رفتن حدود 40 ژن می گردد که البته عملکرد بسیاری از این ژن ها شناخته شده نیست. در این ناحیه از کروموزوم 22 ژنی به نام TBX1 وجود در دارد که در افراد مبتلا به این بیماری حذف شده و منجر به بروز علائم فیزیکی مانند شکاف کام یا مشکلات قلبی در فرد خواهد شد. از سوی دیگر، حذف ژن COMT با ایجاد مشکلات روانی و رفتاری افراد مبتلا مرتبط می باشد. اکثر نوزادانی که به این نقص کروموزومی مبتلا می شوند اغلب به شکل تصادفی رخ داده و سابقه خانوادگی آن را ندارند. 

حدود 1 مورد از هر 10 مورد تولد فرد بیمار، ارثی بوده و ممکن است در سایر افراد خانواده نیز مشاهده گردد. کودکانی که یکی از والدین آن ها بیمار یا ناقل این نوع نقص کروموزومی باشد، خطر ابتلای بالاتری را برای سندرم 22q11.2 خواهد داشت.

اختلال دی جرج چگونه تشخیص داده می شود؟

زمانی که پزشک معالج فردی را با علائم سندرم 22q11.2 مشاهده می کند در ابتدا سوالاتی در خصوص سابقه وجود این نقص کروموزومی در خانواده فرد می پرسد. در مرحله بعد پزشک جهت تائید و اطمینان از تشخیص اولیه خود، می توان از برخی روش ها استفاده کرد که عبارتند از:

• انجام آزمایش خون جهت بررسی مشکلات سیستم ایمنی؛

• تصویر برداری با اشعه X برای بررسی اندام های داخلی، استخوان ها و بافت ها؛

• آزمایش الکتروکاردیوگرافی به منظور بررسی عملکرد قلب؛

• تست FISH برای بررسی جهش های کروموزومی؛

• تست میکرواری.

درمان بیماری به چه روشی صورت می گیرد؟

تا به امروز روش درمانی خاصی برای اختلال ژنتیکی دی جرج در دسترس نیست و تنها روش درمان آن، مدریریت علائم بیماری می باشد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند باید همواره تحت نظر پزشک باشند تا علائم آن ها به طور دقیق پیگیری گردد. از جمله روش های درمانی موثر در کنترل علائم سندرم دی جرج می توان به موارد زیر اشاره نمود که عبارتند از:

• استفاده از آنتی بیوتیک ها در درمان عفونت؛

• مصرف مکمل های کلسیم جهت درمان سطوح پائین کلسیم بدن؛

• استفاده از تجهیزات مختلف جهت بهبود قدرت شنوایی؛

• کاردرمانی جهت ارتقاء رفتارهای اجتماعی؛

• انجام جلسات فیزیوتراپی برای رفع مشکلات حرکتی؛

• مصرف داروهای هورمونی جهت جایگزینی هورمون های رشد، تیروئید و پاراتیروئیدی؛

• انجام جراحی جهت درمان مشکلات حادی مانند بیماری های قلبی یا شکاف کام؛

• استفاده از پیوند مغز استخوان و سلول درمانی.

کاربرد سلول درمانی در درمان سندرم دی جرج چگونه است؟

با توجه به اینکه در افراد مبتلا به سندرم 22q11.2 سطح لنفوسیت های T و عملکرد آن ها کاهش پیدا می کند، در حدود 1 تا 2 درصد از بیماران فاقد هرگونه لنفوسیت T هستند که بسیار خطرناک و جدی می باشد. حالت فقدان کامل لنفوسیت های T معمولا با کاهش شدید کلسیم خون همراه بوده و منجر به بروز تشنج می گردد. در این شرایط، برای زنده ماندن نوزاد باید سلول های T در فرد بیمار بازسازی شوند که یا از طریق پیوند تیموس (فعلا در فاز تحقیقاتی می باشد) یا با پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی مغز استخوان) تأمین کرد. تیموس هورمون هایی تولید می کند که تولید سلول های خاصی در سیستم ایمنی را تحریک می کند که با عفونت مبارزه کنند. همچنین در بلوغ سلول‌ های T که در ایجاد سیستم ایمنی بدن دخیلند، اهمیت اساسی دارد. 

تکنیک پیوند سلول بنیادی مغز استخوان (پیوند مغز استخوان) یک روش در حال پیشرفت است که یک درمان بالقوه را برای طیف وسیعی از بیماری ها ارائه می دهد. سلول بنیادی، دسته ای از سلول های تمایز نیافته هستند که توانایی تبدیل به طیف وسیعی از سلول های تخصصی و همچنین بازسازی دوباره سلول های بنیادی را دارد. این ویژگی منجر به پتانسیل های درمانی بالای این سلول ها در درمان بیماری های مختلف شده است. جهت انجام پیوند سلول بنیادی می توان این سلول ها را از منابع مختلفی تأمین کرد که شامل مغز استخوان، خون محیطی و خون بندناف نوزاد می باشد. در صورتی که برای فرد بیمار سلول بنیادی خون بندناف ذخیره نشده باشد از مغز استخوان می توان این سلول ها را استخراج کرده و به سایر اندام ها تزریق شود ( پیوند مغز استخوان). 

در بحث درمان سندرم دی جرج با استفاده از پیوند مغز استخوان (سلول درمانی) در اغلب موارد سلول های بنیادی از فرد دیگر گرفته شده (پیوند آلوژنیک) و به بیمار پیوند زده می شود. این روش یکی از موثرترین راهکارهای درمانی برای تقویت سیستم ایمنی و تولید لنفوسیت های T در بدن فرد بیمار می باشد.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.