آزمایش ترومبوفیلی چیست و چه اهمیتی در تشخیص بیماری های خونی و پیشگیری از سقط جنین دارد؟

آزمایش ترومبوفیلی، روشی است که بررسی عوامل ایجاد کننده اختلال ترومبوفیلی می پردازد.بیماری ترومبوفیلی نوعی اختلال خونی است که باعث افزایش احتمال لخته شدن خون در عروق می گردد. این بیماری می تواند به صورت ژنتیکی و یا اکتسابی در افراد ایجاد شده و به عنوان یک حالت هایپر انعقاد یا انعقاد خون بیش از حد نیز شناخته می شود، چون خون افراد مبتلا به این بیماری بیشتر از بقیه لخته می شود. در حالت طبیعی زمانی که فرد دچار خونریزی در ناحیه خاصی از بدن می شود، فرایند لخته شدن خون، خونریزی را متوقف می کند، اما در افراد مبتلا به ترومبوفیلی، انعقاد خون بیشتر از حالت طبیعی رخ داده و منجر به بروز اختلال در بدن می شود. 

لخته های خون تشکیل شده در بدن موجب گرفتگی و انسداد عروق خونی می گردد که بسیار خطرناک بوده و می تواند منجر به سقط جنین، سکته های قلبی یا مغزی در فرد مبتلا شود. علت این مشکل اختلال در خون رسانی و دریافت اکسیژن توسط بافت های بدن می باشد. از سوی دیگر، ممکن است لخته خون توسط سیستم گردش خون در بدن منتشر شده و مشکلات متعددی را برای سایر اندام ها و بافت های بدن ایجاد کنند که عبارتند از:

• سقط جنین

• نارسایی کلیه ها

• سکته قلبی و مغزی

• آمبولی ریه

• ترومبوز وریدی عمیق

ترومبوفیلی و سقط مکرر

یکی از مشکلات بسیار شایع در دوران بارداری خطر سقط جنین است که اغلب در سه ماهه اول بارداری و به دلایل مختلف رخ می دهد. منظور از سقط مکرر وقوع سقط متوالی خود به خودی (3 بار یا بیشتر)، در سه ماهه اول بارداری است. اختلالات انعقادی ژنتیکی یکی از مهم ترین علت های سقط جنین در ایران و سایر نقاط جهان می باشند. از آنجایی که ارتباط مستقیمی بین وضعیت سلامت جنین و خون رسانی به آن وجود دارد، لذا ایجاد لخته خون سبب عدم خون رسانی به جنین و بروز اختلال می شود. لازم به ذکر است که تکنیک های ژنتیک مولکولی به روش PCR و با استفاده از DNA از دقیق ترین و حساس ترین روش ها می باشند. 

انواع ترومبوفیلی

طبقه بندی بیماری بر اساس اینکه اختلال ترومبوفیلی به صورت مادرزادی در فرد وجود داشته باشد یا پس از تولد و به مرور زمان به این عارضه مبتلا گردد، به دو گروه اصلی (ترومبوفیلی ژنتیکی و ترومبوفیلی اکتسابی) تقسیم می شود: 

ترومبوفیلی ژنتیکی

• ترومبوفیلی فاکتورV لیدن

شایع ترین نوع ترومبوفیلی ژنتیکی است که حدود 5 تا 8 درصد جمعیت مبتلایان را تشکیل می دهد. 

• ترومبوفیلی پروترومبین

از لحاظ میزان شیوع، پس از فاکتور V لیدن از فراوان ترین جهش ها به شمار می رود، و خطر آمبولی ریه و ترومبوز وریدی را افزایش می دهد.

• کمبود پروتئین C

• کمبود پروتئین S

• کمبود آنتی ترومبین III

ترومبوفیلی اکتسابی

بروز ترومبوفیلی اکتسابی بسیار متداول تر از حالت ژنتیکی و مادرزادی آن می باشد. شایع ترین ترومبوفیلی اکتسابی، سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید است که تهاجمی ترین نوع ترومبوفیلی بوده و با کمک آزمایش ترومبوفیلی قابل تشخیص می باشد. حدود 70 درصد از مبتلایان به این حالت از ترومبوفیلی را زنان تشکیل می دهند. بروز این اختلال در زنان باردار ممکن است منجر به موارد زیر شود: 

• تولد نوزادانی با وزن کمتر از حد طبیعی

• سقط جنین

• ابتلا به پره کلامپسی

• مرده زایی

چه عواملی احتمال ابتلا به ترومبوفیلی را افزایش می دهد؟

برخی عوامل می توانند خطر بروز لخته شدن خون و ترومبوفیلی را در افراد افزایش دهند که در این قسمت به آنها اشاره می گردد، این فاکتورها عبارتند از:

• بی تحرکی در زمان های طولانی

• بارداری

• چاقی و اضافه وزن

• استعمال دخانیات

• مصرف قرص های ضد بارداری 

• افزایش سن

• ابتلا به بیماری هایی مانند سرطان، دیابت، ایدز یا مشکلات قلبی

• انجام عمل جراحی

• سابقه خانوادگی در ابتلا به ترومبوفیلی

• روش های هورمون درمانی

تشخیص اختلال ترومبوفیلی چگونه صورت می گیرد؟

در حال حاضر بهترین روش برای تشخیص این بیماری، انجام آزمایش ترومبوفیلی می باشد، که اصطلاحا تحت عنوان پنل ترومبوفیلی توسط پزشک درخواست داده می شود.که در آن با کمک نمونه خون سطح پروتئین های لخته کننده خون ارزیابی می گردد. از جمله فاکتورهایی که سطح آنها در آزمایش ترومبوفیلی بررسی می شود می توان به موارد زیر اشاره کرد که عبارتند از:

• آنتی ترومبین 

• پروتئین C

• پروتئین S

• ضد انعقاد لوپوس

• فاکتور V لیدن

• جهش ژن پروترومبین

• جهش در ژن MTHFR

• فاکتور II و فاکتور XIII

• آنتی بادی anti-β-2-Glycoprotein-1

• آنتی بادی های ضد کاردیولیپین

ارتباط ژن پروترومبین و جهش های فاکتور V لیدن با افزایش خطر ترومبوز وریدی به وضوح به اثبات رسیده است. در صورت وجود سابقه خانوادگی ابتلا به ترومبوفیلی، با کمک آزمایش ترومبوفیلی به روش ژنتیکی می توان ناقلین را به راحتی شناسایی نمود و جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را نیز تعیین کرد. به همین علت معمولا پزشکان توصیه می کنند پس از تشخیص اولیه، مشاوره ژنتیک انجام شود.

با توجه به اینکه نتایج برخی از انواع آزمایش ترومبوفیلی مانند تست آنتی ترومبین، پروتئین C و پروتئین S تحت تأثیر حالت حاد پس از ترومبوز و استفاده از داروهای ضد انعقاد قرار می گیرند، آزمایش ترومبوفیلی باید حداقل تا 6 هفته پس از قطع درمان با داروهای ضد انعقاد خون به تعویق بیفتد. از آزمایش ترومبوفیلی در دوران بارداری و در بیمارانی که از داروهای ضد بارداری خوراکی ترکیبی یا درمان جایگزینی هورمونی استفاده می کنند، اجتناب شود.

درمان ترومبوفیلی به چه روشی انجام می شود؟

در صورتی که آزمایش ترومبوفیلی به روش ژنتیکی، جهش مرتبط با بیماری را شناسایی کند، می توان با مصرف برخی دارو ها از پیشرفت بیماری جلوگیری نمود. اما اگر بیماری از نوع ترومبوفیلی اکتسابی باشد با تغییر سبک زندگی و رعایت اصول منطبق با سلامتی خطر بروز اختلال تا حد زیادی کاهش می یابد. درمان های مختلفی برای این بیماری وجود دارد که با توجه به شرایط بالینی افراد و شدت بیماری متفاوت است. عواملی که در شیوه روند درمانی موثرند شامل:

• وضعیت سلامت و شرایط بالینی بیمار

• سابقه خانوادگی ابتلا به ترومبوفیلی

• سبک زندگی و عادات تغذیه ای

• سن بیمار

به طور کلی توصیه می شود که جهت جلوگیری از ابتلا به ترومبوفیلی و کم کردن ریسک ایجاد لخته های خونی برخی تغییرات در سبک زندگی انجام شود که در این قسمت به برخی از آنها اشاره می شود.

• تحرک و فعالیت های بدنی منظم

• عدم مصرف دخانیات

• رعایت رژیم غذایی سالم

اغلب به افرادی که بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به ترومبوفیلی هستند توصیه می شود علاوه بر آزمایش های چکاپ سالیانه، آزمایش ترومبوفیلی که فاکتور های مرتبط با بیماری را بررسی می کند، انجام دهند. با توجه به نتایج آزمایش، در صورت نیاز پزشک داروهای ضد انعقاد را تجویز می نماید. 

در چه مواردی پزشک انجام آزمایش را به بیماران توصیه می کند؟

معمولا در مواقع زیر پزشک متخصص قلب و عروق یا متخصص زنان انجام آزمایش ترومبوفیلی را درخواست می دهد:

• تداوم در تشکل لخته خون در مغز، کبد و یا سایر قسمت های بدن

• پره آکلامسی، زایمان زودرس، توقف رشد جنین

• سابقه بیماری های انعقادی در خانواده

• سابقه بیماری های قلبی و عروقی و یا سکته در سنین پایین در خانواده

• وقوع لخته پیش از سن ٤٥ سالگی

• سقط مکرر و فشار خون بالا در دوران بارداری

• عدم موفقیت روش IVF برای بارداری

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.