کاریوتایپ جنین روشی برای تشخیص ناهنجاری های جنینی

کاریوتایپ جنین آزمایشی است که به منظور تشخیص سلامت جنین از لحاظ ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی، کروموزوم ها را مورد مطالعه قرار می دهد. آزمایش کاریوتایپ در گروه آزمایش های سیتوژنتیک طبقه بندی می شود. 

کروموزوم ها بخش هایی از سلول های سازنده بدن هستند که حاوی ژن ها و DNA مورد نیاز هر سلول می باشند. هر فرد، ژن های خود را از والدین دریافت می کند. به عبارت دیگر، ژن ها مسئول انتقال و تعیین صفات ظاهری مانند رنگ چشم و پوست و یا حتی ویژگی های مربوط به سلامت فرد هستند. همه انسان ها در حالت عادی 23 جفت کروموزوم دارند (در مجموع 46 عدد کروموزوم) که نیمی از آن را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کنند. اما گاهی ممکن است تعداد کروموزوم ها و یا ساختار آن دچار اختلال شود. بروز این حالت های غیرطبیعی در تعداد یا ساختار کروموزومی می تواند منجر به ایجاد بیماری شود.

در موارد زیر ممکن است پزشک معالج انجام آزمایش کاریوتایپ جنین را به زوجین توصیه کند:

• سن مادر (بیشتر از 35 سال)

• سابقه خانوادگی در ابتلا به بیماری های ژنتیکی و یا وجود اختلال کروموزومی در زوجین

• سقط جنین یا مرده زایی و سابقه تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری کروموزومی

• مشکوک بودن نتایج غربالگری های سه ماهه اول و دوم بارداری و سونوگرافی

• مرگ جنین در دوران بارداری و ختم حاملگی

مزایای انجام آزمایش کاریوتایپ جنین چیست و چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟

به طور معمول هر آزمایش کاربردهای ویژه ای دارد و با اهداف مشخصی انجام می شود. آزمایش کاریوتایپ در تشخیص بیماری های زیر نقش کلیدی دارد.

• سندرم داون یا تریزومی 21 : افراد مبتلا به این سندرم، یک کروموزوم 21 اضافی دارند یا به عبارت دیگر دارای سه کروموزوم 21 می باشند. این ناهنجاری کروموزومی موجب عقب ماندگی ذهنی می گردد.

• سندرم ادواردز یا تریزومی 18: وجود یک کروموزوم 18 اضافی موجب بروز این بیماری می شود که شیوع آن در دختران سه برابر پسرها است. میکروسفالی، لب شکری، ناهنجاری های قلب، عقب ماندگی ذهنی شدید و وزن کم از علائم شایع این بیماری است که معمولا منجر به مرگ نوزاد می شود.

• سندرم پاتو یا تریزومی 13: به علت حضور یک کروموزوم 13 اضافی ایجاد می شود. معمولا در سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 نشانه های بیماری قابل تشخیص است و پزشک با توجه به این موضوع انجام آزمایش کاریوتایپ جنین را توصیه می کند. اکثر نوزادان مبتلا به این سندرم در هفته اول زندگی جان خود را ار دست می دهند اما گاهی ممکن است تا یک سال هم زنده بمانند و در صورت ادامه زندگی دچار عقب ماندگی ذهنی شدید، مشکلات رفتاری و عمدتا صرع مقاوم به درمان می شوند.

• سندرم کلاین فلتر (XXY): این بیماری فقط در جنس مذکر اتفاق می افتد و افراد مبتلا دارای یک کروموزوم X اضافی هستند. علائمی که معمولا به صورت مشترک در اکثر بیماران مشاهده می شود، شامل کاهش حجم عضلات، کاهش تستسترون، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت پستان است. یکی از اصلی ترین مشکلاتی که مبتلایان به این بیماری درگیر آن می باشند، موضوع ناباروری است. 

• سندرم ترنر: (XO) سندرم ترنر بعد از سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی است که فقط در جنس مونث رخ می دهد. این بیماری در نتیجه از دست رفتن یا آسیب دیدن یک کروموزوم X ایجاد می شود. کوتاهی قد و مشکلات قلبی و فقدان تخمدان از مهم ترین ویژگی های ابتلا به این سندرم است. به طور کلی ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخودی سقط می‌شوند، هرچند که انجام آزمایش کاریوتایپ جنین در دوران بارداری به راحتی این بیماری را تشخیص می دهد. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب کوتاه قد و نازا بوده وآمنوره اولیه دارند. 

• علاوه بر سندرم هایی که در این قسمت به آنها اشاره شد، آزمایش کاریوتایپ برای شناسایی حذف یا مضاعف شدگی های بزرگ (مثلا یک بازوی کروموزوم) و همچنین جابجایی های کروموزومی به کار می رود.

• در صورتی که ناهنجاری های کروموزومی به روش های NIPT، MLPA یا QF-PCR تشخیص داده شده باشند، برای تایید نتایج حتما باید کاریوتایپ جنین انجام شود.

انجام آزمایش کاریوتایپ جنین روی چه نمونه هایی امکان پذیر است ؟

امکان انجام آزمایش کاریوتایپ جنین بر روی نمونه های مختلف وجود دارد که شامل:

• مایع آمنیوتیک که طی فرآیندی به نام آمنیوسنتز و از ناحیه شکمی فرد باردار جمع آوری می شود. این مایع به عنوان ماده محافظی است که جنین را احاطه کرده است و نقش مهمی در رشد و تکامل آن دارد. 

• CVS یا نمونه به دست آمده از پرزهای جفتی یکی از مواردی است که برای انجام کاریوتایپ جنین مورد استفاده قرار می گیرد و این مزیت را دارد که زمان کافی را برای پزشک و زوجین فراهم می کند تا در صورت وجود اختلال در جنین، بهترین تصمیم را در زمان مناسب اتخاذ کنند.

• نمونه بافتی (بیوپسی) به دست آمده از جنین سقط شده یا نوزاد مرده به دنیا آمده نیز برای انجام این آزمایش مناسب است.

توجه به این نکته مهم است که نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)معمولاً در هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. در حالی که نمونه گیری از مایع آمنیون از هفته 14 تا 16 امکان پذیر است. پزشک معالج با توجه به شرایط بالینی و هفته بارداری یکی از روش های ذکر شده را به زوجین پیشنهاد می کند. احتمال سقط جنین در هر دو روش یکسان است و حدود 1 درصد می باشد. 

نمونه گیری از مایع آمنیوتیک چگونه انجام می شود؟

برای نمونه گیری، بیمار به پشت دراز می کشد و پزشک سونوگرافی انجام می دهد تا موقعیت جنین در داخل رحم را ببیند. سپس، با توجه به سونوگرافی یک سوزن نازک در شکم و رحم وارد می شود. سوزن به داخل کیسه آمنیوتیک (غشای نازک اطراف جنین که حاوی مایع آمنیوتیک است) وارد میشود و پس از برداشت مقداری از مایع آمنیوتیک خارج می شود.

انجام تست کاریوتایپ محدودیت و شرایط خاصی ندارد اما از آنجایی که نمونه برداری از پرزهای کوریونی و مایع آمنیوتیک در هفته های خاصی از بارداری قابل انجام است، تست کاریوتایپ نیز تنها در فواصل زمانی خاصی بر روی جنین قابل انجام است.

 البته در صورتی که نیاز به انجام تست کاریوتایپ پس از تولد جنین باشد، نمونه برداری برای انجام کاریوتایپ از طریق نمونه خون و یا آسپیراسیون استخوان و بیوپسی مغز استخوان (در افراد مبتلا به سرطان های خاص یا اختلالات خونی) انجام می شود.

زمان جوابدهی کاریوتایپ چقدر است؟

از آنجایی که آزمایش کاریوتایپ شامل مراحل مختلفی مانند کشت و تکثیر سلولی است، جوابدهی آن حدود دو تا سه هفته طول می کشد.

آیا انجام این آزمایش نیاز به آمادگی خاصی دارد؟

انجام کاریوتایپ جنین نیاز به ناشتایی مادر ندارد، و توصیه می شود به منظور حفاظت سلامت مادر و جنین و تعادل آب و الکترولیت ها، قبل از نمونه گیری و پس از آن، شخص باردار آب و مایعات به میزان فراوان بنوشد.