مشاوره ژنتیک و اهمیت آن در موفقیت روش توالی یابی اگزوم

مشاوره ژنتیک یکی از خدماتی است که توسط مراکز بهداشتی و درمانی ارائه می شود. در طی مشاوره ژنتیک، اطلاعات ضروری و مختلفی در خصوص ناهنجاری ها به افراد ارائه می شود تا بتوانند بهترین راهکار را انتخاب نمایند. به عبارت دیگر مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص طی ملاقات با فرد مبتلا با خانواده وی و بررسی علائم، شجره خانوادگی و نحوه توارث بیماری میکوشد تا احتمال وقوع مشکلات، تشخیص بیماری و جلوگیری از پیشرفت آن را برای افراد توضیح دهد. مشاوره ژنتیک ممکن است قبل از ازدواج، پیش از بارداری و یا در هنگام بارداری انجام شود. گاهی نیز مراجعه به پزشک مشاور، جهت تشخیص ناهنجاری صورت می گیرد. جلسه مشاوره ژنتیک معمولاً در مطب پزشک، بیمارستان، کلینیک ژنتیک انجام می شود، این جلسات اغلب شامل ملاقات حضوری با فرد مبتلا به بیماری یا خانواده آنها است، گرچه گاهی جلسات مشاوره، به صورت گروهی انجام می شود.، در حال حاضر امکان بررسی جلسات به صورت آنلاین نیز وجود دارد.

انجام مشاوره ژنتیک برای چه افرادی ضروری است؟

معمولا در موارد زیر به افراد توصیه می شود که جهت پیشگیری از وقوع بیماری یا پیشرفت آن به مشاور ژنتیک، متخصص ژنتیک پزشکی یا سایر متخصصین مراجعه نمایند:

• سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به یک بیماری ژنتیکی، نقص مادرزادی، اختلال کروموزومی یا سرطان ارثی
• سابقه سقط جنین (دو بار یا بیشتر از آن)، مرده زایی یا مرگ در دوران نوزادی
• سابقه تولد فرزندی مبتلا به نقص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر در رشد
• زنان بالای 35 سال که قصد بارداری دارند
• نتایج آزمایش ژنتیک غیرطبیعی یا نشان دهنده وجود یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد
• افزایش خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی خاص بر اساس شجره نامه ژنتیکی
• ازدواج های فامیلی
• انجام آزمایش های زنتیک بر اساس درخواست و تمایل شخصی

اهمیت انجام مشاوره ژنتیک پیش از انجام آزمایش اگزوم چیست؟

تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی با روش های متفاوتی انجام می شود که این روش ها دارای دقت و کارآیی متفاوتی هستند. همانطور که پیش تر گفته شد، یکی از کاربردهای مشاوره ژنتیک، انتخاب بهترین آزمایش ژنتیک برای بررسی وجود یا عدم وجود جهش خاص در افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری ها است. دقیق ترین و بهترین روش های تشخیص ژنتیکی، روش های مبتنی بر توالی یابی هستند که در آنها هر یک از کدهای ژنتیکی موجود در مولکول DNA به صورت تک به تک شناسایی شده و سپس با DNA طبیعی مقایسه می شود. بدین ترتیب تغییرات احتمالی بسیار کوچک در کدهای ژنتیکی که با انواع روش های دیگر به سختی قابل شناسایی هستند، مشخص می شوند. روش توالی یابی اگزوم (WES) یا آزمایش اگزوم ، یکی از این روش های مبتنی بر توالی یابی مولکول DNA است.

آزمایش اگزوم قادر است با دقت بسیار بالا برای شناسایی علت ناشناخته بیماری های ژنتیکی و جهش های نادر ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. با توجه به ماهیت و جامع بودن این تست اطلاعات ارزشمند و دقیقی پس از انجام آن به دست می آید. بنابراین توصیه می شود که پیش از انجام تست اگزوم و پس از آن، مشاوره ژنتیک دقیق و کامل انجام شود. در ادامه این مطلب به اهمیت انجام مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست اگزوم خواهیم پرداخت. 

به دلیل تخصصی بودن این آزمایش و هزینه نسبتا بالای انجام آن،منطقی ترین راهکار این است که با انجام مشاوره ژنتیک اطمینان حاصل شود که آیا انجام این تست برای تشخیص بیماری، کارآیی مناسبی دارد یا خیر. بسیاری از اختلالاتی که ژنتیکی به نظر می آیند، منشا ژنتیکی ندارند و یا ممکن است که بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی و سقط ها به دلیل اختلالات کروموزومی اتفاق بیافتند. چنین اختلالاتی با روش های ارزان تر و مناسب تری مانند کاریوتایپ قابل شناسایی هستند. علاوه براین، تغذیه مادر و ساختار فیزیکی رحم نیز از علل ایجاد ناهنجاری در جنین هستند که نیازی به انجام تست های ژنتیکی برای تشخیص آنها نیست. چنین مواردی را می توان در یک جلسه مشاوره ژنتیک پیش از تست اگزوم مشخص کرده و از اقدامات غیر ضروری و هزینه های تحمیلی سنگین جلوگیری کرد.

مشاوره ژنتیک پیش از انجام توالی یابی اگزوم از جنبه دیگری نیز دارای اهمیت است. بسیاری از بیماری ها دارای ناهمگنی ژنتیکی هستند و بنابراین بررسی تنها یک ژن برای شناسایی جهش عامل بیماری مناسب نیست. در چنین مواردی، مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست اگزوم می تواند راه حل مناسبی باشد. در این مشاوره می توان ژن هایی که به طور اختصاصی در هر خانواده عامل بیماری هستند را شناسایی کرده و جهش این ژن ها را مورد بررسی قرار داد.

در برخی موارد ممکن است ژن عامل بیماری در یک خانواده مشخص نباشد. مشاوره ژنتیک کمک می کند تا بتوان ژن هایی که مشکوک به جهش در هر خانواده هستند را (براساس علائم فرد مبتلا) مشخص کرده و آنها را توسط اگزوم مورد بررسی قرار داد. در غیر این صورت، کل محتوای ژنتیکی فرد مبتلا باید برای یافتن جهش مورد نظر مورد بررسی قرار بگیرد تا مشخص شود که عامل ایجاد بیماری کدام ژن بوده است.

بنابر دلایل گفته شده توصیه می شود که در جلسه مشاوره پیش از انجام تست، هدف از انجام تست اگزوم و ارزش تشخیصی این تست برای بیماری، مورد بحث قرار گرفته و صحیح ترین تصمیم جهت ادامه مسیر اتخاذ شود. جهت استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک پیش از تست، می توانید با مرکز مام (42500-021 داخلی 562) تماس گرفته و از خدمات این مرکز بهره مند شوید.