دی ان ای (DNA) چیست و چه نقشی در ساختار و عملکرد سلول های بدن دارد؟

DNA ترکیبی است که حاوی اطلاعات ژنتیکی می باشد و در سلول های تمام موجودات زنده وجود دارد. بدن ما از میلیاردها سلول تشکیل شده است، که هر سلول در بخش مرکزی، دارای ساختاری به نام هسته می باشد. هسته بخش مهمی از فعالیت های عملکردی سلول را کنترل می کند. لازم به توضیح است که ماده ژنتیکی موجود در هسته (DNA) در این میان نقش کلیدی را بر عهده دارد. اطلاعات ژنتیکی که توسط DNA از نسلی به نسل بعد منتقل می شود، علاوه بر کنترل صفات و ویژگی های وراثتی، دارای اهمیت ویژه ای در رشد و تکامل و تولید مثل و می باشد.

تاریخچه کشف دی ان ای

ساختار اسید نوکلئیک اولین بار در سال 1869 توسط دانشمند سوئیسی به نام فردریش میشر شناسایی شد. سال ها پس از آن، محققان ثابت کردند که DNA به عنوان ماده وراثتی از نسلی به نسل بعد منتقل می شود. نسبت بازهای آلی (آدنین، تیمین، گوانین و سیتوزین) در ساختار دی ان ا توسط چارگاف کشف شد و نهایتا واتسون و کریک ساختار سه بعدی دی ان ای، که شامل دو رشته مارپیچ و مکمل می باشد را معرفی نمودند.

عملکرد دی ان ای چگونه است؟

ساختار دو رشته ای و مارپیچ (Deoxyribonucleic acid) دی اِن اِی (DNA) از چهار نوع " باز آلی " به نام های آدنین (A)، تیمین (T)، سیتوزین (C) و گوانین (G) تشکیل شده است که در هسته سلول قرار دارند و حاوی مجموعه ای کامل از دستورالعمل های ژنتیکی است. به این مجموعه از دستورالعمل ها یا کدهای ژنتیکی اصطلاحا " ژنوم " می گویند که کل ژن ها را در بر می گیرد. ساختار دو رشته و طویل DNA برای قرارگیری در هسته سلول باید به صورت منسجم در آید، در نتیجه درشت مولکول های دی ان ای به شکل فشرده در آمده و کروموزوم ها را تشکیل می دهند. هر یک از کروموزوم ها حامل ژن های خاص است. بدن هر فرد دارای 23 جفت ( 64 عدد) کروموزوم است که نیمی از آنها را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت کرده است. نکته قابل توجه این است که حدود 99 درصد از کدهای ژنتیکی یا ژنوم انسانی در تمام افراد یکسان است و تفاوت های بین افراد مختلف و ویژگی های آنها، تنها به دلیل تفاوتی است که در یک درصد از ژنوم وجود دارد.

نقش تغییرات دی ان ا در آزمایش ژنتیک چیست؟

تغییر بازهای آلی در توالی DNA منجر به جهش ژنتیکی می گردد، بروز جهش های ژنتیکی موجب تغییر عملکرد کروموزوم ها و ژن ها و در نتیچه فنوتیپ (صفات) مختلف می شود. جهش‌ها انواع مختلفی دارند که بر حسب تاثیرشان بر عملکرد سلول و هم چنین علت ایجاد جهش طبقه بندی می شوند. بر این اساس ممکن است جهش های ژنتیکی مضر، مفید و یا خنثی باشند که اصطلاحا جهش های خاموش نامیده می شوند. تغییرات ژنتیکی مضر اغلب باعث ایجاد بیماری ژنتیکی می شوند، برای مثال وقوع جهش در کروموزوم ۱۱ تولید هموگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهد و فرد به بیماری کم خونی داسی شکل (Sickle Cell Disease) مبتلا می شود. گروه دیگری از تغییرات ژنتیکی مرتبط با ناهنجاری های کروموزومی می باشند، به این صورت که فقدان یک کروموزوم به صورت کامل (سندرم ترنر) و یا حتی بخشی از آن (سندرم فریاد گربه) و یا حضور یک کروموزوم اضافی (سندرم داون یا تریزومی 21) در فرد مشاهده شود.

گاهی بروز تغییر در توالی DNA در مقادیر بسیار بالا (حدود هزار جفت باز آلی و نوکلئوتید) اتفاق می افتد که شامل جهش های حذف و مضاعف شدگی و جا به جایی می باشد. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن یکی از مثال های بارز این نوع از جهش ها است که منجر به تحلیل ماهیچه ای می گردد. این بیماری با انجام آزمایش MLPA تشخیص داده می شود.

DNA هر فرد حاوی اطلاعاتی است که نشان دهنده میزان خطر ابتلا به بیماری می باشد و به راحتی از طریق انجام آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است. آزمایش های ژنتیک بر اساس نحوه انجام و کاربرد آنها در تشخیص بیماری به انواع مختلفی تقسیم می شوند که شامل:

کاریوتایپ:

این آزمایش به تجزیه و تحلیل کروموزومی می پردازد، به بیان دیگر تصویری از کروموزوم ها تهیه می شود تا امکان بررسی اندازه، شکل و تعداد آنها فراهم شود. انجام کاریوتایپ برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در افراد ضروری است. علاوه بر این آمنیوسنتز و آزمایش کاریوتایپ جنین با استفاده از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی در تشخیص قبل از تولد و جلوگیری از متولد شدن نوزاذ مبتلا به بیماری نقش به سزایی دارد.

توالی یابی DNA:

روشی است که ترتیب قرارگیری باز ها در توالی DNA را تعیین می نماید و از این طریق وقوع جهش و ابتلا به بیماری و یا ناقلیت در افراد تشخیص داده می شود. برای مثال وقوع جهش هاس ژنتیکی در ژن های (KRAS, HRAS, NRAS) RAS که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند توسط این روش قابل شناسایی می باشند.

آزمایش اگزوم (WES):

تعیین توالی کل اگزوم یکی از بهترین و مطمئن ترین روش ها در تشخیص بیماری های ژنتیکی است که حدود 95% کل اگزون ها را پوشش می دهد. در این روش تغییرات ژنتیکی در مقیاس بالا و چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) مرتبط با بیماری شناسایی می گردند. قابلیت روش Whole Exome یا آزمایش اگزوم (WES) در شناسایی جهش های مرتبط با بیماری های نادر مندلی نیز به اثبات رسیده است. علاوه بر این پنل های اختصاصی برای انواع تشخیص سرطان ها مانند سرطان سینه و تخمدان با استفاده از این روش وجود دارد.

آزمایش DNA برای تعیین هویت ژنتیکی:

در این روش از توالی‌های DNA و تطابق آن برای اهداف قانونی استفاده می‌شود. برخلاف آزمایش‌هایی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش DNA در پزشکی قانونی ارتباطی با تشخیص جهش ندارد و بیشتر برای تعیین رابطه پدر فرزندی یا مادر فرزندی و شناسایی هویت اجساد پس از حوادث یا بلایای طبیعی استفاده می شود.

در پایان توجه به این نکته حائز اهمیت است که قبل از انجام هر یک از آزمایش های ژنتیکی که در اینجا به آن اشاره شد، مراجعه به پزشک و انجام مشاوره ژنتیک ضروری است.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.