ازدواج فامیلی و نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از ابتلا به بیماری ها در فرزندان
ازدواج هایی که در آنها زوجین، حداقل یک جد مشترک داشته باشند، ازدواج فامیلی نامیده می شوند. ازدواج بین دختر عمو و پسر عمو، دخترخاله و پسرخاله، دختر دایی و پسرعمه از رایج ترین انواع های ازدواج های فامیلی محسوب می شوند، هر چند که ازدواج فامیلی با نسبت های دورتر نیز بسیار مرسوم است. در کشور ما، روزانه ۸۰ کودک با ناهنجاری های مادرزادی متولد می شوند که معادل ۳۰،۰۰۰ نوزاد مبتلا، در سال می باشد. به بیان دیگر در هر 18 دقیقه یک نوزاد معلول و یا مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی به دنیا می آید. تالاسمی، کم خونی داسی شکل، فیبروز کیستیک و هموفیلی، از فراوان ترین بیماری ها هستند.
توجه به این نکته حائز اهمیت است که خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی فرزندان در ازدواج‌های غیرفامیلی، که زوجین نسبت خویشاوندی ندارند، حدود 2 تا 3 درصد است. در حالی که این احتمال در ازدواج فامیلی به حدود 6 تا 7 درصد افزایش می یابد. ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی علاوه بر اینکه هزینه های بسیار زیادی را به والدین تحمیل می کند، سبب آسیب های روحی به شخص مبتلا و اطرافیان وی نیز می گردد. انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از بارداری و در حین بارداری، موثرترین راهکار در پیشگیری از انتقال ژن بیماری به نسل بعد است. مشاوره ژنتیک و استفاده از روش های تشخیص قبل از تولد و بهره گیری از تکنیک های کمک باروری، این امکان را به زوجین می دهد تا از سلامتی فرزند خود اطمینان حاصل کنند.
برای بروز هر یک از ویژگی های منحصر به فرد، دو نسخه از یک ژن مورد نیاز است که یکی از پدر و دیگری را از مادر دریافت می شود. لازم به توضیح است که ماده ژنتیکی موجود در هسته (DNA) در این میان نقش کلیدی را بر عهده دارد و اطلاعات ژنتیکی توسط DNA از نسلی به نسل بعد منتقل می شود. در صورتی که پدر یا مادر دارای اختلال ژنتیکی باشند، این امکان وجود دارد که این نسخه ژنی معیوب را به فرزند خود انتقال دهند. اگر بین پدر و مادر نسبت فامیلی وجود داشته باشد، شانس اینکه پدر و مادر، هر دو به دلیل وجود نسبت خونی مشترک، ژن معیوب را داشته باشند و آنها را به فرزند خود انتقال دهند، افزایش می یابد. در نتیجه، در ازدواج فامیلی، شانس تولد نوزاد دارای اختلال ژنتیکی بیشتر است.
انواع نسبت های فامیلی
به طور کلی، هر چه نسبت خویشاوندی نزدیک تر باشد، احتمال بروز بیماری بیشتر خواهد بود. بر این اساس نسبت های خانوادگی خویشاوندی، به گروه های مختلفی تقسیم می شوند که شامل:
• درجه اول: نسبت بین فرزندان و والدین، خواهران و برادران
• درجه دوم: نسبت بین عمو، عمه، خاله و دایی با برادرزاده و یا خواهر زاده، نسبت بین پدربزرگ یا مادربزرگ با نوه ها
• درجه سوم: نسبت بین پسر عمو و دختر عمو، پسر خاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، دختر دایی و پسر عمه
• درجه چهارم: نسبت بین نوه خاله با دختر خاله و نوه عمو با پسر عمو
• درجه پنجم: نسبت بین نوادگان (در سال های اخیر این نوع از ازدواج فامیلی بیشتر رواج پیدا کرده اند)
با همسرم فامیل هستم و قصد بارداری دارم؛ از کجا بفهمم که فرزندم به بیماری ژنتیکی مبتلا می شود یا نه؟
از آنجایی که خطر تولد نوزادان مبتلا به بیماری های مادرزادی در ازدواج های فامیلی 2 تا 3 برابر بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است، لذا انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج فامیلی، امری بسیار ضروری در پیشگیری از ابتلای فرزندان است. انجام مشاوره ژنتیک، یکی از راهکارهایی است که میتواند با بررسی شرایط بالینی پدر و مادر و همچنین، بررسی سابقه خانوادگی هر یک از آنها، وضعیت ژنتیکی نوزاد حاصل از ازدواج را مورد ارزیابی قرار دهد. در دهه های گذشته، تصور عموم بر این بود که بروز بیماری های ژنتیکی در نوزادان، غیرقابل پیشگیری است و به همین دلیل، خانواده های بسیاری با مشکلات ناشی از معلولیت ها مواجه بودند. اما امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و مطالعات انجام شده در این زمینه و شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها، تحولی عظیم در کنترل و مدیریت ناهنجاری ها و همچنین پیشگیری از بروز بیماری به وجود آمده است.
مشاوره ژنتیک در ازدواج های فامیلی، چگونه از بروز بیماری در فرزندان جلوگیری می کند؟
انجام مشاوره ژنتیک، موثرترین راه برای پیشگیری از انتقال ژن بیماری به نسل بعد و ابتلای فرزندان به معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی است. از آنجایی که بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند، تنها میتوان علائم آن را در برخی موراد به صورت محدود کنترل نمود. در جلسه مشاوره ژنتیک، با توجه به بررسی سابقه وجود ناهنجاری و شجره نامه خانوادگی و شرایط بالینی زوجین، احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی محاسبه می شود و بهترین راهکارها بر اساس نوع بیماری و شرایط زوجین، پیشنهاد میگردد.
از مهمترین بیماری های ژنتیکی که فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی در معرض خطر ابتلا به آنها قرار دارند، بیماری های ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب (مانند تالاسمی، کیستیک فیبروزیس، SMA، آلبینیسم یا زالی و کم خونی سلول های داسی شکل) می باشند. این بیماری ها در اثر بروز جهش در هر دو نسخه از ژن مرتبط با بیماری، به وجود می آیند. به این معنی که یک نسخه از جهش از مادر و دیگری از پدر، به فرزندان منتقل می شود. ممکن است پدر و مادر هیچکدام، علائمی نداشته باشند و فقط ناقل این بیماری ها باشند. به طور کلی هر چه رابطه بیولوژیکی یا نسبت خویشاوندی والدین، نزدیک تر باشد، احتمال اینکه فرزندان، نسخه های یکسان از یک یا چند ژن مغلوب جهش یافته را دریافت کرده و مبتلا به بیماری شوند، بیشتر است.
پزشک مشاور پس از بررسی تمام موارد، در صورت نیاز انجام آزمایش های ژنتیک را به مراجعه کنندگان توصیه می کند. توجه به این نکته حائز اهمیت است که به منظور دستیابی به نتایج قابل اطمینان، ضروری است که مراجعه کنندگان، اطلاعات دقیقی در خصوص سابقه ابتلا به بیماری در خود یا سایر افراد خانواده یا خویشاوندان به پزشک ارائه دهند.
چه زمانی انجام مشاوره ژنتیک ضروری است؟
به طور کلی در ازدواج فامیلی، مراجعه به پزشک جهت انجام مشاوره ژنتیک ضروری است. علاوه بر این، انجام آزمایش های ژنتیک در موارد زیر نیز توصیه می شود:
• سابقه خانوادگي در ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی؛ مانند سندرم داون، عقب ماندگي ذهني، کیستيك فيبروزيس، ضعف عضلاني دوشن، لب شکری، و ... در یکی از زوجین یا هر دو آنها و یا در سایر اعضای خانواده
• سابقه سقط مکرر (3 بار یا بیشتر)، مُرده زایی و یا ناباروری در خانواده و خویشاوندان
• ازدواج و بارداری قبل از 18 سالگی یا بعد از سی و پنج سالگی
• اختلالات رشد و بلوغ
هدف اصلی از مشاوره ژنتیک و آنجام آزمایش، کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به فرزندان است. آزمایش های غربالگری پیش از ازدواج، پیش از بارداری و یا در حین بارداری، اطلاعات دقیقی به زوجین ارائه می دهند و شرایط انتخاب آگاهانه و صحیح را فراهم می نمایند.
در صورت تمایل به انجام مشاوره ژنتیک، می توانید از مشاوره تخصصی و فوق تخصصی همکاران ما در مرکز مام بهره ببرید. برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.