جهش ژنتیکی چیست و چه تاثیری بر سلامت فرد دارد؟

جهش یا موتاسیون به هرگونه تغییر در اسید های نوکلئیک یا ماده ژنتیک (DNA) گفته می شود که عاملی برای ایجاد تنوع در میان موجودات زنده است. فرایند جهش ژنتیکی موجب تغییر در کروموزوم ها و ژن های اختصاصی هر فرد می شود. ژن ها حامل DNA هستند و توالی های DNA در هر فرد، کد کننده اطلاعاتی است که برای انجام عملکردهای حیاتی بدن و صفات و ویژگی های ظاهری مورد نیاز می باشد. بروز هرگونه تغییر در ترتیب توالی DNA ممکن است منجر به بروز اختلال یا بیماری در فرد گردد.

انواع جهش های ژنتیکی

عوامل مختلفی از جهش ها، منجر به تغییر در ساختار DNA و بروز بیماری های گوناگون می شود. در ادامه این مطلب به معرفی انواع جهش ها می پردازیم:

جهش های جایگزینی (Substitution)

 DNA به طور کلی از چهار باز آلی A، G، C و T تشکیل شده است که در جهش های جایگزینی یک باز آلی با باز دیگر جایگزین می گردد، این امر می تواند حالت های مختلفی را ایجاد کند که شامل:

• تغییر در توالی DNA، که موجب تغییر در کدون و نوع اسید آمینه می گردد. این وضعیت سبب بروز تغییر در ساختار پروتئین نیز خواهد شد. بیماری کم خونی داسی شکل یکی از مواردی است که در اثر این نوع اسید آمینه از جهش ها و تغییر در ژن بتا گلوبین ایجاد می شود.
• تغییر کدون به کدونی دیگر، بدون ایجاد تغییر در اسید آمینه، که تغییری را در پروتئین تولید شده ایجاد نمی کند. به این دسته از چهش ها، جهش های خاموش می گویند.
• در نوع دیگری از جهش ها، تغییر ایجاد شده، سبب تبدیل شدن یک کدون به کدون خاتمه شده و پروتئینی که تولید شده را تحت تاثیر قرار می دهد. این دسته از تغییرات ژنتیکی می توانند عواقب جدی داشته باشند چون پروتئین مذکور فاقد عملکرد مناسب خواهد بود.

جهش های درجی (Insertion)

جهش های درجی، گروهی از جهش ها هستند که در آن یک یا چند نوکلئوتید وارد توالی اصلی DNA شده و تغییراتی را ایجاد می کند.

جهش های حذفی (Deletion)

در این دسته از جهش ها، یک یا چند نوکلئوتید از توالی DNA حذف می گردد. جهش های حذفی می تواند شامل از دست رفتن یک یا چند نوکلئوتید و یا بخش بزرگی از DNA باشد.

جهش های تغییر چارچوب (Frameshift)

با توجه به اینکه هر کدون از 3 نوکلئوتید تشکیل شده است، اضافه یا کم شدن تعدادی از نوکلئوتید ها می تواند چارچوب خوانش DNA را تغییر داده و باعث تولید پروتئین متفاوت شود.

علت بروز جهش های ژنتیکی چیست؟

جهش های ژنتیکی می توانند به دلایل مختلفی در ژنوم موجودات زنده ایجاد شوند که عبارتند از:

عدم همانند سازی و کپی شدن دقیق DNA

یکی از دلایل اصلی بروز جهش ها، بروز خطا در زمان همانند سازی DNA می باشد که به طور طبیعی در زمان تقسیم سلولی رخ می دهد. باید توجه داشت که جهش های بی خطر در بحث تکامل انسان و ایجاد گونه های جدید جانوری و گیاهی از اهمیت بالایی برخوردار است.

عوامل محیطی جهش زا

برخی جهش ها در اثر قرار گیری افراد در معرض مواد شیمیایی خاص یا تشعشعاتی که باعث تخریب DNA شده، ایجاد می گردند. سلول های مختلف مکانیسم های متفاوتی برای ترمیم مولکول های DNA آسیب دیده دارند، اما این فرایند ها برای مهار جهش کافی نمی باشد. از جمله مواد جهش زا می توان به اشعه های رادیواکتیو و برخی ترکیبات شیمیایی اشاره نمود.

جهش های ژنتیکی چگونه سلامت فرد را تحت تاثیر قرار می دهد؟

بروز جهش های ژنتیکی در هر فرد، می تواند بر روی پروتئین های تولید تاثیر منفی داشته و باعث بروز مشکلاتی در بحث سلامت فرد و ایجاد بیماری گردد. ایجاد بیماری های ژنتیکی و شدت آنها به این امر بستگی دارد که کدام ژن دچار جهش شده و اینکه میزان تغییرات به چه اندازه می باشد. جهش های ژنتیکی، عامل اصلی طیف وسیعی از بیماری ها است که برخی از شایع ترین نشانه های اختلالات ژنتیکی عبارتند از:

• برخی ویژگی های فیزیکی مانند ناهنجاری در ناحیه سر و صورت، شکاف کام، انگشتان دست و پا و یا کوتاهی قد
• اختلالات ذهنی و تاخیر در رشد
• کاهش قدرت بینایی یا شنوایی
• بروز مشکلات تنفسی
• افزایش خطر ابتلای فرد به سرطان

یادآوری این نکته حائز اهمیت است که تمام جهش های ژنتیکی بیماری زایی نیستند، برخی از جهش ها خنثی و برخی دیگر می توانند مفید باشند. میزان تاثیر گذاری جهش ها به جایگاه آنها و ژن مدنظر بستگی دارد اما به طور کلی، در اغلب موارد هرچه تعداد جفت بازهایی که تحت تاثیر قرار می گیرند بیشتر باشد، میزان تاثیر گذاری جهش بیشتر شده و خطر مضر بودن آن افزایش خواهد یافت. بروز برخی تغییرات و جهش های ژنتیکی مضر نبوده و باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی نمی شود به همین علت نمی توان گفت که لزوما همه جهش ها مضر و بیماری زا هستند. یک مثال از جهش های مفید برای بدن، مقاومت فرد در مقابل ابتلا به دیابت یا بیماری های قلبی می باشد که خطر ابتلای فرد به این بیماری ها را نسبت به افراد نرمال کاهش می دهد.