بیماری آنیریدیا (Aniridia) چیست و تشخیص و درمان آن چگونه انجام می شود؟

بیماری آنیریدیا (Aniridia) نوع اختلال ژنتیکی نادر است که علامت اصلی آن رشد غیرطبیعی عنبیه چشم مشخص است. عنبیه قسمت دایره ای رنگی در وسط کره چشم است که یکی از وظایف مهم آن تنظیم اندازه مردمک و کنترل نور ورودی به چشم است. در افراد مبتلا به بیماری آنیریدیا (Aniridia) یا بیماری فقدان عنبیه چشم، عنبیه به طور جزئی یا کامل از بین رفته است، انواع مختلفی از این اختلال ژنتیکی شناسایی شده که هر یک از آنها علائم خاصی دارند. بیماری آنیریدیا موجب کاهش وضوح دید (حدت بینایی) و افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا) شود. میزان شیوع این بیماری ژنتیکی در جمعیت، حدود 1 مورد ابتلا در هر 50000 تا 100000 نفر می باشد. نام های دیگر این بیماری عبارتند از:

- Absent iris؛

- Congenital aniridia؛

- Irideremia.

بیماری آنیریدیا چه علائمی دارد؟

بارزترین علامت بیماری آنیریدیا (Aniridia)، فقدان جزئی یا کامل عنبیه چشم است، هر چند که قدرت بینایی فرد مبتلا در برخی موارد خفیف این بیماری حفظ می شود. این وضعیت زمانی رخ می دهد که عنبیه قبل از تولد در یک یا هر دو چشم به طور طبیعی رشد نکند. به طور معمول، آنیریدیا از بدو تولد قابل مشاهده و تشخیص است که یا به عنوان یک ناهنجاری منفرد ایجاد شده و یا می تواند به عنوان یکی از علائم بیماری دیگری بروز پیدا کند. از دیگر علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره نمود:

- حساسیت به نور : در حالت نرمال در فردی که بیمار نمی باشد، عنبیه سالم با تغییر اندازه مردک حساسیت به نور را کنترل کرده و میزان نور ورودی به چشم را تنظیم نماید. به عنوان مثال در نور کم عنبیه بزرگتر شده و در نور زیاد کوچک می شود. در افرادی که مبتلا به بیماری آنیریدیا هستند، به دلیل اینکه عنبیه آنها به درستی ساخته نشده است توانایی تنظیم نور ورودی را نداشته و فرد بیمار حساسیت به نور شدیدی را تجربه خواهد کرد که در برخی موارد باعث سردردهای شدیدی می گردد؛

- ضعیفی چشم در سنین پائین :

در افراد مبتلا به اختلال ژنتیکی آنیریدیا، ضعف بینایی می تواند به دو دلیل رخ دهد که عبارتند از:

• رشد ناقص فووآ : این افراد دچار هایپرپلازی فووئال می شوند. فووئا مسئول بینایی مرکزی و مشاهده تصاویر رنگی است و معمولاً با شیب مرکزی در اسکن تخصصی به نام توموگرافی انسجام نوری (OTC) شناسایی می‌شود. افرادی که مبتلا به اختلال ژنتیکی آنیریدیا هستند، این شیب را ندارند؛

• رشد ناقص عصب بینایی : این حالت از لحاظ بالینی با نام هایپرپلازی عصب بینایی شناخته می شود. عصبی بینایی ساختاری است که در قسمت پشتی چشم قرار گرفته و سیگنال های الکتریکی را به مغز منتقل می کند که در نتیجه یک تصویر ایجاد می گردد. بنابراین اگر این عصب بینایی به درستی رشد نکند، نمی تواند سیگنال ها را به مغز ارسال نماید. در نتیجه، فرد قدرت بینایی خود را از دست می دهد؛

• از بین رفتن تدریجی بینایی : بیماری آنیریدیا می تواند مشکلات بینایی حادی را برای فرد مبتلا ایجاد کند که یا در بدو تولد مشاهده می شوند و یا با گذشت زمان. برخی از این مشکلات بینایی شامل کاتاراکت یا آب مروارید، گلوکوم و کراتوپاتی مرتبط با آنیریدیا (ARK) هستند. البته باید توجه داشته باشید که بیماری های چشمی نظیر کاتاراکت یا آب مروارید و گلوکوم در افرادی که مبتلا به این اختلال ژنتیکی نیستند هم بروز می یابد اما در بیماران مبتلا به آنیریدیا سن بروز آن ها پائین تر است.

آب مروارید یا کاتاراکت، بیماری است که در اثر کدر شدن عدسی های چشم ایجاد می گردد که فرد دچار تاری دید و واضح ندیدن می گردد. بیماری گلوکوم یا آب سیاه که جز رایج ترین علل نابینایی در سراسر دنیا است اغلب به دلیل افزایش فشار چشم ایجاد می شود. در افراد مبتلا به کراتوپاتی مرتبط با آنیریدیا (ARK) میزان شفافیت قرنیه کاهش پیدا می کند.   

 بروز علائمی نظیر مشکلات حس بویایی، شنوایی، رفتاری، اختلالات خواب، چاقی و در برخی موارد نادر دیابت نوع 1 مشاهده می گردد.   

اختلالات مرتبط بیماری آنیریدیا

علائم اختلالات زیر می تواند مشابه علائم آنیریدیا باشد. مقایسه‌ها ممکن است برای کمک به پزشک در یافتن تشخیص مفید باشد:

• Irido goniodysgenesis یک اختلال ژنتیکی ساختار چشم است که افراد مبتلا به این اختلال با توسعه نیافتگی ماده پایه (استروما) عنبیه متولد می شوند. در برخی موارد نیز ممکن است گلوکوم رخ می دهد و به دنبال آن عنبیه به رنگ روشن تر تغییر کند. 

• سندرم ریگر که به نام Irido gonodysgenesis نیز شناخته شده است، با رشد نادرست لایه میانی قرنیه و عنبیه مشخص می شود. همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در مردمک وجود داشته باشد. یکی از نشانه های این بیماری گلوکوم است.

• گلوکوم ارثی نوجوانان یک اختلال بینایی ژنتیکی است که ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد. با این حال، شروع علائم می تواند بعداً در دوران کودکی یا نوجوانی رخ دهد. گلوکوم از نشانه های این بیماری است که با کاهش دید واضح همراه با افزایش فشار همراه با درد احتمالی و متغیر در داخل کره چشم مشخص می شود.

آنیریدیا به چه علت ایجاد می شود؟

اغلب موارد آنیریدیا ایزواه به دلیل بروز جهش در ژن PAX6 ایجاد شده و با الگوی توارث اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. به این معنی که افراد مبتلا به آنیریدیا حتما یکی از والدینشان مبتلا بوده است. در چنین خانواده هایی که سابقه یک بیماری در آنها وجود دارد اغلب مشاور ژنتیک انجام آزمایش ژنتیک مانند آزمایش توالی یابی کل اگزوم (آزمایش هول اگزوم یا آزمایش WES) را توصیه می کند. البته گاهی اوقات این بیماری به دلیل بروز جهش های جدید در فرد مشاهده می شود.

آنیریدیا چکونه تشخیص داده می شود؟

در بیشتر موارد زمانی که نوزاد به دنیا می آید، چشم پزشک می تواند بیماری آنیریدیا را با معاینه در نوزاد تشخیص دهد. از دیگر راه های تشخیص این نوع اختلال ژنتیکی انجام آزمایش ژنتیک می باشد. افرادی که دارای سابقه خانوادگی این بیماری در خانواده خود بوده و یا خود مبتلا به آنیریدیا هستند و قصد فرزند آوری دارند، می توانند با مراجعه به مشاور ژنتیک خطر بروز این بیماری را در فرزندانشان بررسی کرده و در صورت لزوم مشاوره ژنتیک درخواست انجام انواع مختلفی از آزمایش ژنتیک مانند آزمایش WES (آزمایش توالی یابی کل اگزوم یا آزمایش هول اگزوم) دهد. آزمایش توالی یابی کل اگزوم یا آزمایش هول اگزوم (آزمایش WES) روشی است که در آن فقط نواحی کد کنده پروتئین در ژنهای مختلف (اگزون) مورد بررسی و توالی یابی قرار می گیرد. اگزون ها تنها حدود 1% از کل ژنوم انسان را تشکیل می دهند که این امر باعث افزایش سرعت تشخیص مشکلات قرنیه می گردد. 

درمان بیماری آنیریدیا به چه روشی انجام می شود؟

تا به امروز درمان خاصی برای بیماری آنیریدیا مشخص نشده است اما معمولا در اکثر روش ها تلاش می شود که قدرت بینایی فرد بهبود یابد. این روش ها عبارتند از:

- رفع حساسیت به نور: برای رفع این مشکل می توان با استفاده از برخی روش ها این حساسیت را رفع نمود که شامل موراد زیر می باشد:

• پوشیدن کلاه هنگام بیرون رفتن در نور روز روشن؛

• استفاده از عینک های رنگی یا فتوکرومیک؛

• استفاده از لنزهای رنگی یا مصنوعی .

- بهبود قدرت بینایی: به طور کلی، به منظور رفع مشکلات بینایی در افراد مبتلا به آنیریدیا توصیه می شود که معاینه منظم چشم انجام شده و در صورتی که فرد دچار مشکلاتی نظیر دور بینی یا نزدیک بینی است، از عینک استفاده شود. در صورتی که فرد دچار آب مروارید است می توان با جراحی این مشکل را رفع نمود.

برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با بیماران در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.