بیماری اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار چیست؟

اسپینا بیفیدا نوعی اختلال مادرزادی است که تکامل لوله عصبی و ستون فقرات جنین در آن، به درستی صورت نمی گیرد و سبب ایجاد شکاف در ستون مهره ها می شود. لوله عصبی جنینی، ساختاری است که در اوایل بارداری تشکیل شده و حدود 4 هفته پس از لقاح بسته می شود و در نهایت به مغز و نخاع تکامل می یابد. با توجه به مرحله ای از تکوین جنینی که در آن اختلال عصبی رخ داده است، اسپینا بیفیدا، به انواع مختلفی تقسیم بندی می شود که در ادامه این مطلب به توضیح آن می پردازیم.

انواع اسپینا بیفیدا

انواع مختلفی از اسپینا بیفیدا وجود دارد، که از آن جمله میتوان موارد زیر را نام برد:

• میلومننگوسل - شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است که به عنوان اسپینا بیفیدا باز نیز شناخته می شود و در آن کانال نخاعی کودک در امتداد چندین مهره در پشت باز می ماند. در نتیجه، نخاع و غشای محافظ اطراف به بیرون فشرده می شوند و کیسه ای در پشت کودک تشکیل می دهند که معمولاً بافت‌ها و اعصاب را در معرض دید قرار می‌دهد. میلومننگوسل می تواند نوزاد را مستعد ابتلا به عفونت های تهدید کننده حیات کرده و حتی ممکن است باعث فلج و اختلال عملکرد مثانه و روده در وی شود؛

• مننگوسل - یکی دیگر از انواع اسپینا بیفیدای شدید است که حالتی مشابه میلومننگوسل دارد اما در آن تنها غشاهای محافظ اطراف نخاع (مننژها) از طریق ستون فقرات به بیرون رانده می شوند. در این نوزادان طناب نخاعی معمولاً به طور طبیعی رشد می کند و اختلال عصبی جدی وجود ندارد، بنابراین اغلب می توان از جراحی برای برداشتن غشاها بدون آسیب رساندن به اعصاب استفاده کرد. نوزادان مبتلا به مننگوسل ممکن است برخی مشکلات جزئی در عملکرد مثانه و روده داشته باشند؛

• اسپینا بیفیدا اکولتا - شایع ترین و خفیف ترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن یک یا چند مهره به درستی تشکیل نمی شود، اما شکاف در ستون فقرات بسیار کوچک است. اسپینا بیفیدا اکولتا معمولاً هیچ مشکلی ایجاد نمی کند و بیشتر افراد از داشتن آن بی اطلاع هستند؛ مگر اینکه این عارضه در طول آزمایش تصویربرداری که به دلایل دیگری انجام شده، کشف شود. این نوع از اسپینا بیفیدا گاهی اوقات می تواند علائمی را روی پوست نوزاد ایجاد کند. به طور مثال، می تواند به صورت یک دسته مو، یک گودی کوچک یا یک خال مادرزادی مشاهده شود. اما این علائم معمولا بسیار خفیف و معمول بوده و شک پزشکان را به سمت وجود یک بیماری مادرزادی نمی برد. 

همانگونه که پیش تر گفته شد، میلومننگوسل، شدیدترین نوع مهره شکاف دار است و معمولاً هر زمان که از اصطلاح اسپینا بیفیدا استفاده شده و به عوارض آن اشاره می شود، منظور این نوع از اسپینا بیفیدا است که حتی در صورت جراحی می تواند باعث بروز اختلال عصبی و مشکلات زیر در کودک شود:

• ضعف یا فلج کامل پاها؛

• بی اختیاری ادرار و مدفوع؛

• از دست دادن احساس در پوست پاها و اندام پایین تنه (مثل احساس گرما یا سرما)؛

• بسیاری از نوزادان دچار هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) می شوند که می تواند به آسیب مغزی در آن ها نیز منجر شود؛

• اکثر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا هوش طبیعی دارند، اما برخی از آن ها مشکلات یادگیری دارند؛

• مشکلات ستون فقرات مانند ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)، رشد غیر طبیعی، دررفتگی مفصل ران، بدشکلی استخوان و مفاصل.

علل بروز اسپینا بیفیدا

مانند بسیاری دیگر از انواع بیماری مادرزادی، علت بروز اسپینا بیفیدا نیز ناشناخته است، اما تعدادی از عوامل می توانند خطر ابتلای نوزاد به این بیماری را افزایش دهند که در زیر به آن ها اشاره شده است:

• مصرف کم اسید فولیک در دوران بارداری؛

• داشتن سابقه خانوادگی تولد نوزادی مبتلا به مهره شکاف دار با درجات مختلف. علاوه بر این، زنانی که با نقص لوله عصبی متولد شده‌اند، نسبت به افرادی که نقص لوله عصبی ندارند، شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به اسپینا بیفیدا دارند؛

• مصرف برخی داروها مانند والپروئیک اسید (که برای جلوگیری از تشنج استفاده می شود.) در دوران بارداری؛

• زنان مبتلا به دیابت که قند خون کنترل نشده دارند؛

• چاقی قبل از بارداری؛

• افزایش دمای بدن (هیپرترمی) در هفته های اولیه بارداری (افزایش دمای مرکزی بدن، به دلیل تب یا استفاده مداوم از سونا یا جکوزی).

به طور کلی، تصور می‌شود که این بیماری ناشی از ترکیبی از عوامل خطر ژنتیکی، تغذیه‌ای و محیطی مانند سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی و کمبود فولات (ویتامین B-9) است. اسپینا بیفیدا در میان سفیدپوستان و اسپانیایی‌ها شایع‌تر است و نوزادان مونث بیشتر از نوزادان مذکر به آن مبتلا می‌شوند.

تشخیص اسپینا بیفیدا

اسپینا بیفیدا اغلب در طول غربالگری های ناهنجاری در اواسط بارداری که به همه زنان باردار بین هفته های 18 تا 21 بارداری توصیه می شود، تشخیص داده می شود. اسپینا بیفیدا را می توان با آزمایش خون مادر غربالگری کرد، اما معمولاً تشخیص قطعی با سونوگرافی انجام می شود.

یکی از آزمایشاتی که برای تشخیص اسپینا بیفیدا در جنین انجام می شود، انجام تست آلفا فتوپروتئین بر روی خون مادر (MSAFP) است. برای اینکار، نمونه ای از خون مادر گرفته می شود و از نظر آلفا فتوپروتئین (AFP) مورد آزمایش قرار می گیرد. این ترکیب، پروتئینی است که از جفت عبور کرده و وارد جریان خون مادر می شود. اما سطوح بالای غیرطبیعی AFP می تواند نشان دهد که کودک دارای نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا است.

با اینحال، سونوگرافی جنین دقیق ترین روش برای تشخیص اسپینا بیفیدا است. سونوگرافی را می توان در سه ماهه اول (11 تا 14 هفته) و سه ماهه دوم (18 تا 22 هفته) انجام داد. بنابراین، این معاینه برای شناسایی و رد وجود ناهنجاری های مادرزادی مانند هیدروسفالی یا اسپینا بیفیدا بسیار مهم است.

اگر سونوگرافی قبل از تولد تشخیص اسپینا بیفیدا را تایید کرد، ممکن است پزشک درخواست آمنیوسنتز کند. در طول آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن برای برداشتن نمونه‌ای از مایع از کیسه آمنیوتیک که نوزاد را احاطه کرده است استفاده می‌کند. در مرحله بعد بر روی نمونه گرفته شده از جنین، تست آلفا فتوپروتئین انجام می شود. 

پس از تولد نوزاد، انجام آزمایشات اغلب به منظور شناسایی شدت ضایعه و نواحی درگیر انجام می گیرد که شامل موارد زیر است:

- نظارت بر رشد سر کودک و انجام اسکن مغز، با استفاده از اسکن اولتراسوند، سی تی اسکن یا اسکن MRI، برای بررسی وجود هیدروسفالی (مایع اضافی روی مغز)؛

- اسکن اولتراسوند از مثانه و کلیه ها برای بررسی وضعیت ادراری نوزاد؛

- ارزیابی حرکات کودک برای بررسی فلج اندام های انتهایی.

درمان اسپینا بیفیدا

درمان اسپینا بیفیدا به شدت بیماری در نوزاد بستگی دارد. موارد اسپینا بیفیدای اکولتا اغلب به هیچ درمانی نیاز ندارد، اما سایر انواع اسپینا بیفیدا باید سریعا تحت درمان قرار بگیرند. اگر اسپینا بیفیدا درمان نشود، عملکرد عصبی در نوزادان مبتلا به این مشکل می تواند پس از تولد و به مرور بدتر شود. 

جراحی قبل از تولد برای اسپینا بیفیدا (جراحی جنین) قبل از هفته بیست و ششم بارداری انجام می شود. در برخی بیماران، این روش را می توان به صورت کمتر تهاجمی و با استفاده از ابزار جراحی مخصوص (فتوسکوپ) انجام داد. تحقیقات نشان می دهد که کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا که جراحی جنین انجام داده اند ممکن است ناتوانی کمتری داشته باشند و کمتر به عصا یا انجام فیزیوتراپی در کودکان نیاز پیدا کنند. جراحی جنین ممکن است خطر ابتلا به هیدروسفالی را نیز کاهش دهد. 

انجام یک ارزیابی جامع برای تعیین اینکه آیا جراحی جنین امکان پذیر است یا خیر، مهم است. این جراحی تخصصی فقط باید در یک مرکز مراقبت های بهداشتی انجام شود که دارای کارشناسان مجرب جراحی جنین، و یک تیم چندتخصصی و مراقبت های ویژه نوزادان باشد. معمولاً این تیم شامل جراح جنین، جراح مغز و اعصاب کودکان، متخصص زنان و زایمان، متخصص قلب جنین و متخصص نوزادان است.

در مواردی که امکان جراحی در رحم وجود نداشته باشد، جراحی در کوتاه ترین فاصله زمانی بعد از تولد انجام خواهد گرفت. میلومننگوسل برای بستن قسمت باز نخاعی در پشت نوزاد در عرض 72 ساعت پس از تولد نیاز به جراحی دارد. انجام زودهنگام جراحی می تواند خطر عفونت اعصاب را به حداقل برساند. همچنین ممکن است به محافظت از نخاع در برابر آسیب های بیشتر کمک کند.

در سنین بالاتر، انجام فیزیوتراپی کودکان و تمرینات توانبخشی می تواند به بازگشت توانایی راه رفتن این کودکان با عصا کمک کند. برخی از کودکان ممکن است به واکر یا ویلچر نیاز داشته باشند. استفاده از ابزارهای کمک‌های حرکتی، همراه با انجام منظم فیزیوتراپی کودکان، می‌توانند به مستقل شدن کودک کمک کنند. علاوه براین، در مواردی که بی اختیاری ادراری وجود داشته باشد، استفاده از ابزارهایی مانند سوندهای ادراری میتواند به کنترل حالت بیمار کمک کند. برای حل مشکل هیدروسفالی در اکثر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل، از یک لوله جراحی استفاده می شود که به مایع مغز اجازه می دهد تا به شکم (شانت بطنی) تخلیه شود. این لوله معمولا در حین جراحی برای بستن کیسه در قسمت پایین کمر، قرار داده شود. 

هم کودکان و هم بزرگسالان مبتلا به اسپینا بیفیدا، به ویژه میلومننگوسل، ممکن است آپنه خواب یا سایر اختلالات خواب را به طور مکرر تجربه کنند. ارزیابی اختلال خواب در این افراد می تواند به تشخیص و درمان اختلالات تنفسی در خواب، مانند آپنه خواب، کمک می‌کند.

کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا نیاز به مراقبت و ارزیابی دقیق دارند. در صورت دریافت درمان و حمایت مناسب، بسیاری از کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا تا بزرگسالی به خوبی زنده می مانند. اما با این حال، توصیه می شود که مادران باردار برای پیشگیری از اسپینا بیفیدا مصرف مکمل های اسید فولیک را قبل از بارداری و در طول آن قطع نکنند. در این مورد، توصیه می شود که مادران در طول تلاش برای باردار شدن و تا هفته 12 بارداری هر روز یک قرص اسید فولیک 400 میکروگرمی مصرف کنند. همچنین باید سعی کنید غذاهای حاوی فولات (شکل طبیعی اسید فولیک) مانند بروکلی، اسفناج و نخود را در رژیم غذایی خود بگنجانند.

همچنین داشتن یک رژیم غذایی سالم، از جمله غذاهای غنی از فولات یا غنی شده با اسید فولیک، ایده خوبی است. این ویتامین به طور طبیعی در بسیاری از غذاها وجود دارد، از جمله:

- لوبیا و نخود؛

- مرکبات و آب میوه ها؛

- زرده تخم مرغ؛

- شیر؛

- آووکادوها؛

- سبزیجات سبز تیره مانند بروکلی و اسفناج.

بدن شما فولات موجود در مواد غذایی را به راحتی اسید فولیک مصنوعی جذب نمی کند، و بنابراین بیشتر مردم مقدار توصیه شده فولات را تنها از طریق رژیم غذایی دریافت نمی کنند؛ مصرف مکمل های ویتامین برای جلوگیری از اسپینا بیفیدا برای این افراد ضروری هستند. مصرف اسید فولیک به کاهش خطر سایر نقایص مادرزادی از جمله شکاف لب، شکاف کام و برخی از نقایص مادرزادی قلب نیز کمک کند.

اگر مادری خود مبتلا به اسپینا بیفیدا بوده یا قبلاً فرزندی مبتلا به اسپینا بیفیدا به دنیا آورده است، قبل از بارداری به مصرف اسید فولیک بیشتری نیاز دارد. اگر فردی داروهای ضد تشنج مصرف می کند یا دیابت دارد، لازم است که علاوه بر رعایت رژیم غذایی مناسب، به رژیم دارویی خود هم توجه ویژه ای داشته باشد.