آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک یکی از انواع آزمایش های تشخیصی در علم پزشکی است که با بررسی DNA در ژن ها و کروموزوم ها به شناسایی بیماری ها می پردازد. آزمایش های ژنتیک بسیار متنوع بوده و به روش های مختلفی انجام می شوند، در حال حاضر بیش از 70000 نوع تکنیک ژنتیکی در دنیا در حال انجام و توسعه است. آزمایش های ژنتیک از لحاظ زمان انجام و روش به کار گرفته شده به گروه های مختلفی طبقه بندی می شوند.
آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج
آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج معمولا پس از انجام مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص به زوجین توصیه می شود. یکی از مزیت ها و ضرورت های انجام تست ژنتیک پیش از ازدواج، بررسی زوجین از لحاظ ژنتیکی و احتمال انتقال ناهنجاری ها به فرزندان می باشد. باید این نکته را در نظر داشت در صورتی که یکی از زوجین یا هر دو آنها دچار اختلال ژنتیکی باشند و یا در خانواده دارای سابقه ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی باشند، این احتمال افزایش خواهد یافت. علاوه بر این یکی از مهمترین علت های بروز بیماری های ژنتیکی ازدواج های خویشاوندی است. به عنوان مثال تالاسمی یکی از بیماری هایی است که در کشورمان شیوع بالایی دارد و در غربالگری های پیش از ازدواج مورد بررسی قرار می گیرد. در صورتی که نتایج اولیه آزمایش خون و الکتروفوز نشان دهنده وجود بیماری باشد، برای شناسایی نوع جهش ژنتیکی در زوجین از آزمایش ژنتیک استفاده می شود. این آزمایش ها معمولا به روش های سیتوژنتیک (کاریوتایپ) و یا ژنتیک مولکولی (PCR، توالی یابی DNA و ...) انجام می شوند.
آزمایش ژنتیک حین بارداری و پیش از تولد
آزمایش ژنتیک قبل از تولد به تشخیص بیماری های ژنتیکی در جنین می پردازد. این آزمایش ها در طول دوران بارداری انجام می شود و معمولا با نمونه گیری از مایع رحمی یا مایع آمنیوتیک و یا پرزهای جنینی (CVS) صورت می گیرد. در صورت تشخیص بیماری در جنین و ارائه تائیدیه از پزشکی قانونی، مجوز سقط صادر می گردد. علاوه بر این آزمایش هایی مانند cell free DNA یا NIPT و آزمایش QF نیز در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در جنین کاربردهای فراوانی دارد.
آزمایش های ژنتیک به چه روشی انجام می شوند؟
همانطور که قبلا به این موضوع اشاره شد، آزمایش های ژنتیک بر حسب نوع بیماری شرایط فرد مبتلا، نوع نمونه در دسترس و همچنین روش تشخیص های تشخیص ناهنجاری به شیوه های مختلفی انجام می شود، این آزمایش ها عبارتند از:
آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ در گروه آزمایش های سیتوژنتیک طبقه بندی می شود. و در حقیقت تجزیه و تحلیل کروموزومی است که در آن، تصویری از کروموزوم ها تهیه می شود تا اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را مورد بررسی قرار دهد. کروموزوم ها ساختارهایی درون سلول هستند که حاوی ژن ها می باشند و ژن ها تعیین کننده ویژگی های منحصر به فرد، در افراد هستند و از والدین به ارث می رسند. هر فرد دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت است که نیمی از آنها را از پدر و بقیه را از مادر دریافت می کند. نتایج این آزمایش برای مردان سالم 46 XY و برای زنان سالم 46 XX گزارش می شود. تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم ها باعث بروز اختلال کروموزومی و ایجاد بیماری ژنتیکی، عقب ماندگی های های ذهنی و جسمی ، مشکلات نازایی و سقط مکرر، ناباروری در مردان، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می شود. بنابراین با آزمایش کاریوتایپ و بررسی کروموزومی در آزمایشگاه ژنتیک، امکان تشخیص ناهنجاری ژنتیکی به راحتی فراهم می شود. انجام این آزمایش در تشخیص پیش از تولد نیز کاربرد دارد و ممکن است پزشک معالج در موارد زیر کاریوتایپ جنین را توصیه کند:
- بالا بودن سن مادر (بیشتر از 35 سال)
- سابقه خانوادگی در ابتلا به بیماری های ژنتیکی و یا وجود اختلال کروموزومی در زوجین
- سقط جنین یا مرده زایی و سابقه تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری کروموزومی
- مشکوک بودن نتایج غربالگری های سه ماهه اول و دوم بارداری و سونوگرافی
- مرگ جنین در دوران بارداری و ختم حاملگی
آزمایش های تشخیص مولکولی
در ابن گروه از آزمایش ها ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی بررسی می شود، که عمدتا به روش PCR انجام می شود. آزمایش های ژنتیک مولکولی در تشخیص طیف وسیعی از ناهنجاری ها به کار می روند که شامل:
- بیماری های خونی و اختلالات انعقادی (تالاسمی، هموفیلی و ...)
- بررسی مولکولی انواع سرطان ها
- اختلالات باروری در زنان (سقط مکرر، مرده زایی، تخمدان پلی کیستیک، اندومتریوز و ....)
- ناباروری در مردان ( آزواسپرمی، الیگو اسپرمی و ....)
- ناهنجاری های مادرزادی
- بیماری های متابولیک
- اختلالات اسکلتی
- بیماری های عصبی عضلانی
- تشخیص مولکولی بیماری های ویروسی و عفونی
آزمایش اگزوم
- آزمایش اگزوم یکی از تکنیک های ژنتیکی است که به بررسی تمامی ژن های شناخته شده (بیش از بیست هزار ژن) می پردازد. به کمک این تست ژنتیک تمام جهش های ژنتیکی شناسایی می شود و به همین دلیل آزمایش اگزوم قادر به تشخیص بیماری های نادر ژنتیکی می باشد. از کاربرد های مهم این آزمایش می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- غربالگری بیماری های ژنتیکی (مانند دیستروفی عضلانی دوشن، ناشنوایی، نابینایی)، تشخیص ناقلیت زوجین
- شناسایی جهش ژنتیکی بیماری زا در موارد مشکوک و بیماری های نادر ژنتیکی
- تشخیص تغییرات ژنتیکی در بیماری های چند ژنی که امکان بررسی هر یک از ژن ها به صورت جداگانه وجود ندارد
- غربالگری بیماری ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب در ازدواج های خویشاوندی و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا
- مرده زایی و یا سابقه وجود فرزندان فوت شده در یک خانواده که علت آن شناسایی نشده است
- عدم شناسایی جهش های ژنتیکی به روش های رایج ژنتیکی
- شناسایی ژن های مرتبط با سرطان با استفاده از پنل های اختصاصی سرطان
آزمایش ژنتیک در پزشکی قانونی
یکی از کاربرد های مهم آزمایش های ژنتیک، تعیین هویت و پزشکی قانونی است که با استفاده از DNA انجام می شود. به عنوان مثال تعیین رابطه پدر فرزندی و یا مادر فرزندی، شناسایی و تعیین هویت افراد در مسائل جنایی و تجاوزهای جنسی، تشخیص و شناسایی اجساد در سوانح طبیعی و مرگ های دسته جمعی از مهم ترین مزیت های این آزمایش است.
کلام آخر
در پایان، اشاره به این نکته ضروری است که همواره پزشک متخصص و مشاوره ژنتیک با توجه به شرایط هر فرد و نوع بیماری، بهترین راهکار را ارائه می نماید، لذا انجام مشاوره پیش از آزمایش ژنتیک نقش مهمی در انتخاب مسیر درست برای تشخیص و درمان دارد.
برای دریافت مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید سوال خود را از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با مشتریان در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) مطرح نموده و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 تماس حاصل فرمایید.